Page 29 - NEWSLETTER_21
P. 29
ΑΡΘΡΟ
Ή ΣΉΜΑΣΙΑ ΤΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ
Ήολοένα αυξανόμενη διαγνωστική ακρί- βεια των τεχνικών ταυτοποίησης αλλη- λουχίας του DNA έχει οδηγήσει στην ευρύτερη χρήση τους στην Ογκολογία
και στην αναγνώριση ολοένα και περισσότε- ρων κληρονομήσιμων μορφών καρκίνου. Πλέον, έως και 10% των κακοηθειών του ουροποιητικού συνδέεται με κληρονο- μήσιμες βλάβες και το ποσοστό αυτό αναμένεται να αυξηθεί στο προσεχές μέλλον. Χαρακτηριστικά, το 1-2% των ασθενών με καρκίνο προστάτη θεωρού-
νταν πως είναι κληρονομήσιμοι, ενώ πλέ-
ον γνωρίζουμε πως το 15% των ασθενών με προχωρημένη νόσο φέρουν κληρονομήσιμες μεταλλάξεις. Συνολικά 80 διαφορετικά γονί- δια έχουν ταυτοποιηθεί και συσχετισθεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κακοήθειας
ή επιθετικότερων μορφών της νόσου. Επομένως ο/η Ουρολόγος πρέπει να
είναι σε θέση να αναγνωρίζει τους ασθενείς που έχουν αυξημένο κίνδυ-
νο να πάσχουν από κληρονομήσιμες μορφές και να τους καθοδηγεί προς τη διενέργεια γενετικού ελέγχου στα κατάλ- ληλα εργαστήρια αλλά και συναδέλφους Γενετιστές. Εμφάνιση της νόσου σε νεαρή ηλικία, συνοδές κακοήθειες, θετικό οικογενει-
ακό ιστορικό είναι τα βασικά χαρακτηριστικά που πρέπει να συναξιολογούνται προς αυτή την κατεύθυνση. Τα οφέλη της ταυτοποίησης αυτών των ασθενών είναι πολλαπλά και δεν περιορίζονται πλέον μόνο στο συμ- βουλευτικό ρόλο προς τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Δίνεται η δυνατότητα πρόωρης διάγνωσης άλλων σχετιζόμε- νων κακοηθειών που συχνά συνδέονται με συγκεκριμένα σύνδρομα, γεγονός που μπορεί να καθορίσει την επιβίωση. Με τα πρόσφατα δεδομένα μελετών στη θεραπεία του καρκίνου του προστάτη γνωρίζουμε πως ασθενείς με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2 και μεταστατικό ευνουχοάντοχο καρκίνο, μπορούν να αυξήσουν την επιβίωση τους λαμβάνοντας PPARP inhibitors. Παρομοίως ασθενείς με σύνδρομο Von-Hippel Lindau και πολλα- πλούς όγκους νεφρού <3 εκ, μπορούν να αποφύγουν το χειρουργείο και την απώλεια νεφρικής λειτουργίας με τη χο- ρήγηση του αναστολέα του παράγοντα HIF-2a (belzutifan). Φυσικά οι δυσκολίες στην ευρεία εφαρμογή του γενετικού ελέγ- χου στη χώρα μας, είναι το κόστος για τον ασθενή αλλά και η δυσκολία στην αναγνώριση του κατάλληλου εργαστηρίου που μπορεί να
υποστηρίξει τον απαραίτητο έλεγχο.
Λάζαρος Τζελβές
Tεύχος 21 | Ιανουάριος - Φεβρουάριος 2023
29
Π
α
ι
-
λ
α
ρ
α
ό
τ
η
χ
ρ
ή
Σ
σ
ε
ι
ς
